Dammi il tuo DNA e ti dirò chi sei: intervista a Massimo Delledonne

Sembra trascorsa un’era, ma dal primo sequenziamento completo del DNA umano sono trascorsi solo 15 anni. E in quest’ultimo decennio e mezzo si sono moltiplicati gli interrogativi etici e sociali legati alle questioni genetiche e genomiche, che dai laboratori di ricerca sono arrivati anche nella nostra vita quotidiana. Dai test genetici, sempre più diffusi non solo tra i vip, al genome editing, sono moltissimi infatti i dibattiti aperti. Riusciremo a prevedere con largo anticipo e sconfiggere malattie oggi incurabili? Arriveremo a modificare i nostri geni fino a creare un “super uomo”? Quale sarà il prezzo (non solo economico) di tutto questo?

Abbiamo provato a fare un po’ di chiarezza con Massimo Delledonne, professore di Genetica all’Università di Verona e fondatore del Centro di Genomica Funzionale, dedicato allo sviluppo e all’utilizzo di nuove tecnologie in ambito genomico, e dello spin-of Personal Genomics.

Nell’ultimo periodo abbiamo assistito a una vera e propria esplosione dei test genetici, con “promesse” davvero sensazionali. Facciamo un po’ di chiarezza: cosa si può scoprire con un test del DNA e cosa assolutamente no?

Possiamo sicuramente vedere le predisposizioni alle malattie che hanno una base genetica, ovviamente tra quelle conosciute, visto che sono moltissime: si stima che in totale siano oltre 5mila. Basti pensare che oggi siamo in grado di studiare duemila geni su 20mila, quindi è evidente che c’è ancora tanta strada da fare.
Tanti servizi che offrono test genetici, invece, si divertono a ipotizzare delle correlazioni tra determinate basi genetiche e alcune caratteristiche, tipo la predisposizione allo sport, la capacità di resistere a particolari condizioni, la possibilità di sviluppare un’attitudine particolare verso la musica o altre arti. Queste sono tutte sfaccettature di elementi che probabilmente hanno una base genetica ma che non sono dovuti solamente a questa: noi siamo ciò che siamo anche grazie a quanto è scritto nei nostri geni, ma non siamo solo il mero frutto di un prodotto del DNA. A fare una grande differenza ci sono anche una fortissima interazione con l’ambiente e la capacità di riuscire a governare noi stessi. Quindi dire che per essere un leader basta avere una base genetica adeguata è una vera stupidaggine. Ci vuole una maggiore chiarezza sull’attendibilità di questi test, che promettono molto più di quello che offrono. E quando sono applicati al settore della salute, ma anche del benessere e della nutrizione, partono da un principio sbagliato. 

Ci faccia un esempio…   

Si usa dire “se hai questa variante nel tuo DNA non sei in grado di metabolizzare alcune sostanze”, come per esempio la caffeina. Quindi chi si sottopone al test e non trova quella variante è convinto di poterla metabolizzare, ignorando però che ci possono essere moltissime altre varianti che non sono state considerate. I test, infatti, vanno a ricercare e leggere solo determinati aspetti. In generale possono avere qualche significato quando dicono che qualcosa non funziona ma se, al contrario, dicono che va tutto bene, non è detto che sia vero: è tutto a posto solo negli aspetti che sono stati analizzati. L’esempio che io faccio sempre per aiutare a comprendere il concetto è questo: ho un’automobile e la porto da un meccanico per un check up. Vengono controllate le dieci cause di rottura più frequenti e, se non trovano nessun problema, mi dicono che la macchina è perfetta. Ma non è così, o almeno non è certo. Potrebbe avere molti altri problemi o difetti che non sono stati considerati dal controllo. È esattamente quello che accade con questo tipo di test.      

Oggi i test si stanno diffondendo anche grazie all’abbattimento dei prezzi. Qual è la situazione oggi e quali sono le prospettive?

I test in generale continueranno a prosperare e piano piano miglioreranno nella loro capacità di fornire informazioni attendibili. Ma bisognerà vedere anche cosa succederà a livello legislativo: l’Unione Europea nel 2022 lancerà nuove regole per disciplinare meglio questo mercato, quindi alcune cose potrebbero cambiare. Parte di queste aziende potrebbero sparire, e quelle che resteranno avranno una base scientifica più solida. Offriranno test con un valore predittivo più elevato. Per i costi, invece, prevedo che resteranno o molto alti o molto bassi: la discriminante sarà la possibilità di cedere o meno i propri dati genetici, la scelta di vendere se stessi per avere uno sconto sull’acquisto del prodotto. I servizi più seri, che tratteranno la privacy degli individui nel modo corretto, avranno sempre un costo.

A proposito di questo, con lo scandalo di Cambridge Analytica il mondo ha aperto gli occhi sull’importanza e la quantità di dati che rilasciamo online. Come vengono utilizzati, invece, i dati del nostro DNA, acquisiti attraverso i test?

Io non darei mai il permesso alla vendita dei miei dati. Lascerei la possibilità di utilizzarli solo per la ricerca scientifica, che è giusto prosegua e che dipende anche dalle informazioni in possesso. Una cosa diversa, invece, è l’utilizzo “commerciale” dei dati: l’azienda americana “23andMe”, per esempio, propone test genetici a 99 $, poi raccoglie tutti i dati dei suoi clienti, fa compilare loro delle schede dettagliate in cui descrivono loro stessi e rivende le informazioni ad aziende farmaceutiche per decine di milioni di dollari. Sono compagnie che fanno profitto sui nostri dati genetici, che hanno un valore enorme per il mondo farmaceutico: permettono, infatti, di mettere a punto dei farmaci sempre più efficaci e mirati. 

Un altro settore su cui oggi si sta investendo parecchio è quello dell’editing genomico, con le cosiddette forbici molecolari. Dove potrebbe portarci l’evoluzione di questo ambito nel prossimo futuro?

Sull’editing del genoma umano, per ora, non è consentito lavorare, se non in casi molto particolari. Le prospettive però sono enormi, cioè quelle di migliorare l’essere umano. Il grande tema qui sarà comprendere cosa intendiamo per “migliorare”. Per ora la legge non ci permette di fare il genome editing sugli umani perché prima di correggere eventuali difetti dobbiamo essere in grado di definirli, così come dovremmo essere in grado di definire quali sono le “malattie gravi”, per capire cosa può essere in qualche modo rimosso dal patrimonio genetico di un essere umano e cosa no.
Io sono convinto che non arriveremo mai a trasmettere le caratteristiche genetiche modificate ai nostri figli. Potremo sì intervenire sulle cosiddette cellule somatiche, ma non credo riusciremo mai a tramandare il miglioramento: cambiamo i geni dei singoli individui, ma non della specie.
Anche in medicina i successi potranno essere incredibili: credo che la cura dei tumori sarà il primo ambito di applicazione che sarà sviluppato e utilizzato in modo diffuso.
Al contrario sono scettico sulla possibilità di modificare i problemi genetici che vengono individuati a livello dell’embrione, ma al contempo penso che aumenteranno le fecondazioni assistite: faremo una selezione genetica degli embrioni, tenendo solo quelli migliori.

Nel mondo vegetale, invece, qual è il potenziale?

Sulle piante siamo molto più avanti, nel senso che è consentito fare ricerca e sperimentare. Di fatto questa tecnologia andrà a sostituire completamente la trasformazione genetica che produceva gli OGM, che non sono stati mai accettati dall’opinione pubblica. Con le forbici molecolari produrremo delle piante migliorate nelle loro caratteristiche, con un impatto importante in diversi settori.

L’evoluzione delle ricerche in genetica e genomica ci porterà a scoperte che implicheranno anche grandi questioni etiche. Quali sono, secondo lei, i dibattiti più importanti che ci troveremo ad affrontare?

Credo che un tema che acquisirà grande rilevanza con l’evoluzione dell’editing del genoma umano sarà quello della “scelta” dei figli. Ogni genitore vorrebbe il meglio per il suo bambino, figli sani e perfetti. Arriveremo a scegliere i nostri bambini come i prodotti del supermercato. In parte è quello che accade già oggi con la fecondazione eterologa, con le coppie che selezionano il donatore che reputano migliore.
In Italia questo dibattito in parte è già iniziato quando la ex Ministra della salute Beatrice Lorenzin ha vietato ai genitori che volevano ricorrere alla fecondazione eterologa di scegliere il donatore in base alle sue caratteristiche fisiche e al suo gruppo etnico, per scongiurare il rischio di un’eccessiva “selezione”. Arriveremo, quindi, a fare una grande quantità di test genetici per fare in modo che i nostri figli abbiano le caratteristiche che vogliamo, un po’ come accade in Islanda dove praticamente non nascono più bambini affetti da Sindrome di Down. Credo che la strada intrapresa sia questa e da qui non si torna indietro.