Malattie neurologiche: verso una medicina di precisione

Grazie a conoscenze sempre più avanzate e al progresso scientifico e tecnologico il processo di diagnosi, terapia e cura di diverse patologie sta andando sempre più verso una medicina personalizzata e di precisione. Questo sarebbe auspicabile anche per le malattie neurologiche, molto diffuse e impattanti per pazienti e familiari, dove però ci sono ancora diverse difficoltà.
Quali sono i limiti del presente? Quali le prospettive per il futuro?
Lo abbiamo chiesto a Maria Teresa Ferretti, neuroimmunologa con 10 anni di esperienza nella ricerca sull’Alzheimer, ospite di 20 minuti dal futuro.

Alla scoperta dei segreti del cervello. Non siamo ancora arrivati a un trattamento personalizzato per le malattie neurologiche e neurodegenerative anche a causa di una conoscenza ancora limitata del nostro cervello e i suoi meccanismi. “Quando ci chiediamo come mai ci siano questi ritardi – ci ha detto Ferretti – la risposta che viene data di solito è che il cervello è un organo complesso. Questo è indubbio. […] Stiamo parlando di 86 miliardi di neuroni e 100 trilioni di connessioni. È anche difficile accedere a questo organo per studiarlo e solo di recente, grazie al progresso delle tecniche, abbiamo avuto la possibilità di guardarlo mentre è attivo. Sappiamo poco addirittura delle cellule che compongono il cervello, solo negli ultimi anni abbiamo iniziato a capire “chi fa cosa”, come comunicano le singole cellule o le diverse aree del cervello e come questo organo interagisce con il resto del corpo”.

Verso una medicina di precisione. “La medicina di precisione esiste – racconta Maria Teresa Ferretti – ed è una realtà in alcuni ambiti, come per esempio l’oncologia. […] Il mio sogno è riuscire ad arrivare a questo approccio anche in neurologia e psichiatria, ma purtroppo siamo ben lontani da quel punto. Non c’è ancora l’idea che due pazienti con lo stesso sintomo possano avere patologie diverse: oggi a questi due pazienti viene fatta la stessa diagnosi, viene prescritto lo stesso farmaco e si va per tentativi. Ma è un approccio insostenibile per il sistema sanitario e per i pazienti. La “taglia unica” in medicina è qualcosa che andrebbe superato”.
La strada è lunga ma è quella da percorrere: “Gli strumenti sono già nelle nostre mani: abbiamo le tecniche, i biomarcatori, nuove tecnologie come l’intelligenza artificiale. Siamo lontani ma non è una meta impossibile, si tratta solo di volerlo”.

Le differenze di genere. A essere considerate devono essere anche le differenze di genere e sesso, troppo spesso sottovalutate. Proprio per questo è nata Women’s Brain Project, associazione di cui Maria Teresa Ferretti è co-fondatrice e responsabile scientifica. “Il nostro obiettivo – ci ha spiegato – è quello di studiare, capire e caratterizzare le differenze di sesso e genere nelle malattie neurodegenerative e capire come usare queste differenze per implementare una medicina di precisione”.

Una visita neurologica nel futuro. Con Maria Teresa Ferretti abbiamo anche provato a immaginare uno scenario futuro: come dovrà essere una visita neurologica domani? “Penso che sicuramente sarà una visita con un dottore in carne e ossa, che valuterà i sintomi clinici come fatto oggi, magari usando qualche supporto tecnologico per verificare lo stato cognitivo. In aggiunta, però, il dottore raccoglierà una serie di dati grazie ad alcuni test, per avere sempre maggiori informazioni sul paziente. […] Questi saranno inseriti in un sistema e dati in pasto a un algoritmo, in grado di identificare la patologia, prevederne il progresso e individuare il trattamento più indicato”.

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