Gene edited twins: errato lo studio sui rischi di morte

Qualche mese fa vi avevamo raccontato di uno studio pubblicato su Nature Medicine secondo cui le due gemelle cinesi il cui genoma è stato modificato attraverso la tecnica Crispr-Cas9, affinché fossero immuni all’HIV, sarebbero molto probabilmente andate incontro a una morte precoce.

A quanto pare la ricerca in questione sarebbe vittima di un grave errore nel metodo che ne ha falsato i risultati. Lo studio infatti è stato ritrattato.

La storia fino a oggi. La vicenda, profondamente controversa, è iniziata il 19 novembre del 2018 quando il genetista cinese He Jiankui ha dichiarato pubblicamente di aver svolto con successo la modifica del genoma di due bambine, due gemelle, che sarebbero nate da lì a poco. L’esperimento mirava a rendere le due sorelline immuni all’infezioni di HIV. L’intera comunità scientifica e l’opinione pubblica sono rimaste shockate dalle dichiarazioni di He, che al momento è sotto stretta sorveglianza da parte del governo cinese per aver violato il divieto internazionale di modifica genetica su embrioni umani, e fin da subito sono si sono sollevate preoccupazioni per lo stato di salute delle bambine.

La questione è molto fumosa, le due bambine al momento sembrano sane e, addirittura, uno studio suggerisce che le loro capacità cognitive potrebbero essere state inavvertitamente migliorate dalla modifica del loro genoma. Un altro studio però, uscito a giugno del 2019, svolto dall’università della California di Berkeley aveva suggerito che la modifica del genoma avrebbe portato le due bambine, con buona probabilità, ad una morte precoce.

Retromarcia. Fortunatamente per le due gemelle, però, questo studio pare fosse affetto da un grave errore di metodo e quindi i suoi risultati non sarebbero corretti. A contraddire quanto affermato dalla ricerca oggi ci sono altri tre studi in fase di pre-pubblicazione ma disponibili sulla piattaforma biorxive che, cercando di replicare i risultati del lavoro dell’università della California, si sono imbattuti in diversi errori di metodo: i ricercatori di Berkley, infatti, avevano evidenziato una relazione tra la mutazione delta-32 del gene Ccr5, quello modificato nelle gemelle, e le maggiori probabilità di morire entro i 76 anni rispetto al resto della popolazione. I nuovi studi, però, hanno sottolineato come queste considerazione fossero basate su un errore di valutazione: i ricercatori, infatti, avrebbero sottostimato nel campione analizzato il numero di persone che presentavano (naturalmente) la stessa mutazione.

Nonostante questa notizia positiva per le due bambine, restano comunque i dubbi etici e preoccupazioni scientifiche sulle conseguenze della modifica del genoma umano.