Scienza e Medicina

Combattere l’ipossia grazie al genoma di tibetani e Sherpa

5 dicembre 2018 | Scritto da La redazione

Un gruppo di ricercatori ha evidenziato una serie di combinazioni di varianti genetiche che favorirebbero la sopravvivenza in ambienti con scarsa disponibilità di ossigeno

Vivere a 4.000 metri sopra il livello del mare non è semplice e sono numerosi fattori che lo rendono complesso: tra questi c’è sicuramente la scarsa disponibilità di ossigeno, che, a quell’altitudine, è circa la metà di quello che troviamo a quote più basse. Come fanno, dunque, alcune popolazioni a vivere in queste condizioni estreme? Il segreto di sherpa e tibetani potrebbe risiedere nel loro DNA. A dirlo una ricerca condotta da un team internazionale coordinato dell’Università di Bologna e pubblicata su Genome Biology and Evolution.

Lo studio, attraverso il sequenziamento del DNA di un individuo di etnia sherpa e di persone originarie dell’altopiano tibetano, ha evidenziato una serie di combinazioni di varianti genetiche che favorirebbero la sopravvivenza in ambienti con scarsa disponibilità di ossigeno.

In particolare la ricerca ha permesso di identificare processi che permettono una maggiore circolazione di sangue e quindi una maggiore diffusione dell’ossigeno nei tessuti: questo è reso possibile dalla formazione e proliferazione di vasi sanguigni più efficienti del comune che garantiscono così il normale funzionamento dell’organismo anche ad alta quota.

La ricerca è stata realizzata con un approccio inedito che combina tecniche statistiche tradizionali con un nuovo metodo basato sull’analisi di tutti i network di geni esistenti nel patrimonio genetico umano e che tiene conto, allo stesso tempo, delle varianti presenti sui numerosi geni che regolano un determinato processo biologico.

“I popoli che vivono sull’altopiano tibetano e le comunità di etnia sherpa che risiedono nelle valli di alta quota nel versante nepalese dell’Himalaya sono tra gli esempi più rappresentativi di come la specie umana sia stata capace di adattarsi ad ambienti molto diversi tra loro. Una capacità che ci ha permesso di raggiungere ogni angolo del pianeta e di sopravvivere e prosperare anche in aree remote ed inospitali”, Queste le parole di Marco Sazzini, ricercatore dell’Università di Bologna che ha guidato lo studio, diffuse attraverso un comunicato stampa dall’ateneo bolognese. “Le analisi fatte finora – continua Marco Sazzini – avevano portato ad identificare modificazioni nei popoli tibetani e sherpa soltanto in due particolari geni, legati ad un meccanismo di difesa nei confronti del cosiddetto “mal di montagna”. Questa ricerca, invece, ha permesso di evidenziare un modello poligenico, che mostra cioè come sia stata la combinazione di varianti distribuite su più geni ad aver permesso l’evoluzione di un fenotipo così complesso come quello dei popoli di alta quota. La presenza di questo complesso di varianti genetiche – conclude il ricercatore – rende possibile un trasporto di ossigeno ottimale nell’organismo dei popoli tibetani e sherpa pur in presenza di una quantità di emoglobina e globuli rossi uguale o addirittura inferiore a quella osservabile in soggetti non geneticamente adattati all’alta quota”.

Sviluppi possibili. La ricerca potrebbe rivelarsi utile anche in ambito biomedico. Queste informazioni, infatti, potrebbero permettere di individuare target terapeutici adatti a combattere patologie in cui l’ipossia rappresenta una caratteristica tipica dei tessuti colpiti. Tra queste, per citarne una, ci sono anche i tumori.

La redazione
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